倍不足”）。
Haploinsufficiency的意思是说，当一个人来自两个染色体的两个相同基因中，如果有一个功能完全丧失的话，只有另外一个是不够用的，会导致疾病。
上面通过人群基因数据的推导也显示，CASP10致病基因导致ALPS并非这种情况。
防采集，自动加载失败，点击手动加载，不支持阅读模式！
禁止转码、禁止阅读模式，下面内容隐藏，请退出阅读模式！
有人也许会好奇，如果CASP10基因两个染色体上的功能都全部丧失会怎么样？虽然目前并没有这样的病例报道，但考虑该基因对关键生理过程的重要调节意义，我猜测生命会无法存活，直接在胚胎阶段就自然流产了吧。
总而言之，该患儿的基因检测结果，不支持其有可导致ALPS的致病基因变异，也非导致患儿中性粒细胞减少的原因。基因检测报告上的判读是错误的，该错误来源于对CASP10基因导致ALPS机制的不理解。
随着二代测序技术的普及，我国越来越多的患者有机会做上全外显子层面的基因检测。
然而我国这些检查，医院一般都是送到商业公司检测，这些公司的水准参差不齐，有时会有错误判读的情况。
41248475
号西风提醒您：看完记得收藏【菩提书屋】 www.ptpig.net，下次我更新您才方便继续阅读哦，期待精彩继续！您也可以用手机版：m.ptpig.net，随时随地都可以畅阅无阻...