MA1型。
根据发病时间与临床表型，SMA分为4种亚型。其中，出生至出生后6个月内发病的SMA1型，是最常见、最严重的类型，患儿通常于出生后两年内死亡，死因是呼吸衰竭。
2型于出生后6-18个月发病，是青春期死亡的常见原因。
3型于出生18个月后发病。患儿在发病早期可独立行走，但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄增长，将逐渐丧失行走的能力。
4型为成人型，常于二三十岁后发病，患者仅有轻微运动障碍，呼吸系统不受影响。3型和4型患者的寿命正常。
“婴儿期被诊断患有SMA，是一件可怕的事。未经治疗的患儿生命极短。一旦发病，他们会逐渐无法抬头、坐立或翻滚，难以吞咽和呼吸，需要24小时护理。”
资料显示，索伐瑞韦是全球首个治疗SMA的基因疗法。它将人类SMN1基因的功能拷贝，搭载于腺病毒载体，通过静脉注射进入人体，针对性递送到运动神经元细胞中，使SMN蛋白在儿童运动神经元中表达，从而改善肌肉运动和功能，延长生存期。该药只需注射1次。
2019年4月16日，索伐瑞韦3期临床数据发布。截至2018年9月7日，21名参试患儿无事件存活；7名用药患者中，有6人达到10.5个月或更大年龄。“事件”是指死亡，或连续14天、每天至少16小时通气支持。时针再往前，2017年《新英格兰医学杂志》发文称，参与1期临床的全部15名患儿都活过了两岁。
2019年5月24日，索伐瑞韦获得美国食品药品监督管理局批准上市，用于治疗2岁以下、SMN1出现双等位基因突变的SMA患者。
时任FDA局长的奈德·夏普莱斯表示，这打破SMA治疗“唯一药”局面，是基因和细胞疗法转化的又一里程碑。
早在2016年12月，FDA批准全球首款SMA治疗药物诺西那生钠上市。这终结了SMA无药可用的困境。2019年2月，诺西那生钠获批在中国上市。其制造商渤健公司称，该药获得国家药品监督管理局批准，是基于超过300位包括婴儿期发病和迟发SMA患者参与的临床研究数据，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症。
诺华2020年财报称，索伐瑞韦已在37个国家获批，治疗超800例患儿。2020年是其上市后的首个完整财务年度，实现9.2亿美元销售收入，涨幅达150%。
截至2018年
本章未完，请点击下一页继续阅读！